La vida de Joaquín, niño con distrofia muscular de Duchenne, depende de un tratamiento que cuesta USD 3,5 millones

“Vamos a hacer todo lo humanamente posible y lo imposible se lo dejamos a Dios”. Con esas palabras, Karla Chicaiza resume una historia de amor, determinación y esperanza con la que ella y su esposo  Carlos Piguave enfrentan el mayor desafío y la mejor bendición de sus vidas: su hijo Joaquín, de apenas un año y ocho meses, diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne (DMD) y con una esperanza de vida de 15 años.

"A pesar de todo, esto es un regalo de Dios, porque nos ha hecho fuertes y hemos visto cómo luchamos, trabajamos y queremos lo mejor para nuestro hijo".

Karla Chicaiza, madre de Joaquín

Desde los primeros meses de vida, Karla notó que Joaquín no se comportaba como otros bebés. Dormía en exceso, no se movía con normalidad y sus brazos temblaban al mirar hacia arriba.

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A pesar de acudir al IESS en busca de respuestas, no obtuvieron atención especializada oportuna. “Nos daban citas para ocho o diez meses después”, recuerda la mujer.

"Estas enfermedades raras no pueden esperar un año para un consulta, porque el tiempo es un factor muy importante. En un año puede deteriorarse, en un año puede morir".

Carlos Piguave, padre de Joaquín.

Finalmente el diagnóstico llegó en octubre de 2024, gracias a la intervención de una neuróloga, quien los inscribió en un programa con un laboratorio colombiano. El resultado, conocido cuando Joaquín tenía un año y dos meses, confirmó el peor escenario: “Es Duchenne”, le dijo la especialista.

"Es difícil escuchar que tu hijo va a depender de una silla de ruedas y, en poco tiempo, se va a deteriorar y se va a morir. Es muy duro. La noticia fue bastante compleja".

Carlos Piguave, padre de Joaquín.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

La DMD es una enfermedad rara, progresiva y sin cura que afecta principalmente a los infantes varones. El pronóstico es devastador: provoca la pérdida paulatina de fuerza muscular debido a que el cuerpo no puede producir distrofina, una proteína fundamental para el buen funcionamiento y la resistencia de los músculos, debido a una mutación en el gen que la genera.

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Sin esta proteína, los músculos se van desgastando con el tiempo, comenzando por los voluntarios (piernas y brazos) y, posteriormente, afectando al corazón y los pulmones.

Tratamiento millonario

Actualmente, Joaquín toma Deflazacort, un corticoide que ayuda a ralentizar el avance de la enfermedad, aunque puede provocar efectos secundarios severos, como debilitamiento del sistema inmunológico y problemas óseos o musculares.

"Vamos a intentar ralentizar el deterioro muscular, pero, de aquí en adelante, Joaquín necesitará atención de cardiólogos, neumólogos, neurólogos, nutricionistas, oftalmólogos y fisiatras", advirtió la doctora que les recetó el medicamento. Esto es imperante para evaluar y controlar gradualmente la evolución de las secuelas de la medicina en el cuerpo de Joaquín.

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Su única esperanza a largo plazo es Elevidys, una terapia génica que se administra una solo vez y que cuesta USD 3,5 millones.

Este tratamiento revolucionario introduce una versión funcional del gen defectuoso (el que produce distrofina) en las células del cuerpo mediante un virus modificado que transporta el gen sano. El objetivo es que el cuerpo empiece a producir distrofina por sí mismo.

Aunque no revierte los daños ya causados, puede frenar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad y la expectativa de vida.

"Puede ser que no lo cure, pero queremos que su calidad de vida sea un poco mejor".

Carlos Piguave, padre de Joaquín

Campaña para recaudar fondos

Para financiar el tratamiento, la familia ha iniciado la campaña en redes sociales 'Unidos por Joaquín' (@unidosporjoaquin, en Instagram y TikTok), que organiza rifas, ventas de garaje, donaciones, recaudaciones, entre otras actividades. 

Este 18 de mayo, a las 10:00, se realizará un bingo solidario en el cerro de Mapasingue Este, cooperativa 24 de Octubre, en la escuela Fe y Alegría. Todo, con un solo propósito: salvar la vida de Joaquín.