Esta es la historia de Rafaella y la lucha contrarreloj de sus padres para detener la atrofia muscular espinal

'Cada día cuenta'. Ese es el nombre de la campaña que Paúl Valencia y Nahomi Tanaka empezaron en favor de su hija: Rafaella. A su nueve meses, la pequeña fue diagnosticada con atrofia muscular espinal (AME) y, ahora, sus padres buscan USD 2 millones para darle un tratamiento que detenga la enfermedad.

La AME es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 10.000 niños nacidos vivos y que debilita progresivamente los músculos de quienes la padecen. Existen tres vías de tratamiento, pero solo una -que cuesta USD 2 millones y es la más 'accesible'- permite detener su avance.

Paúl y Nahomi, apenas se enteraron del diagnóstico de Rafaella, empezaron una campaña para conseguir los fondos para obtener ese tratamiento en el extranjero. En este enlace se puede colaborar con la bebé.

Los padres contaron su historia y la de su pequeña hija a PRIMICIAS:

El diagnóstico

Nahomi: Rafaella nació un 16 de mayo de 2024, actualmente ya tiene nueve meses de edad. Rafaella, desde que estuvo en el vientre, nunca tuvo ninguna complicación en el embarazo. Todos los exámenes y controles médicos salieron supernormales. Nació a término, a las 38 semanas y cuando nació, de igual forma, todo estuvo normal.

Todo siguió normal hasta más o menos el quinto mes, que fue que empezamos a ver que Rafaella no estaba cumpliendo con los hitos de desarrollo que se suelen valorar en los niños. Eso fue lo que nos empezó a llamar la atención. No obstante, era todavía muy chiquita y en los chequeos médicos se veía que no todos los niños se desarrollan al tiempo y cumplen los hitos en el rango de tiempo preciso.

Y fue eso lo nos hizo esperar un poquito más, más o menos, un mes y medio más. Y ahí fue cuando dijimos que algo efectivamente no está bien con Rafaella. Estuvimos chequeando en nuestras fotografías y videos de meses pasados y encontramos un video donde Rafa estaba acostada moviendo las piernas con mucha fuerza, con mucha energía y sus brazos de igual forma. 

Y, obviamente, comparando ese día frente a lo que vemos actualmente había un cambio muy drástico. Lo que hicimos fue llamar al pediatra de manera inmediata. Le compartimos el video y le dijimos hay un retroceso.

Fuimos a consulta de manera urgente. Nos derivaron al neuropediatra. Y, a partir de ahí, empezamos, un cúmulo de exámenes médicos con Rafa. Se hizo exámenes de sangre, una resonancia magnética, entre otros, y todos salieron normales.

No obstante, se le diagnosticó con una hipotonía (disminución del tono muscular) porque tenía debilidad muscular. Fue lo que nos supieron informar los médicos. Entonces había que investigar de dónde viene esta hipotonía. Y al tener todos estos exámenes normales, nos dijeron que había que hacer un examen genético. 

Este examen genético no se lo realiza en el país y se lo mandó hacer en el exterior. Se demoraron aproximadamente un mes en llegar los resultados. Y cuando llegó este resultado, lo recibimos junto con la genetista y ella nos supo manifestar que efectivamente Rafaella la dio positivo a atrofia muscular espinal.

Este resultado lo recibimos, actualmente a la edad de Rafaella de nueve meses de edad, y fue supremamente duro. En este sentido, como papás, se te cae el mundo. Primero te empiezas a cuestionar qué es la atrofia muscular espinal. Qué implicaciones tiene. Y lo primero que te preguntas a nivel emocional es: ¿Va a caminar? ¿Va a tener la fuerza para moverse? ¿Tiene cura?

Entonces, al ser un examen genético, ya nos explicaron muy a detalle qué es lo que pasa en los genes. Y Rafaella tiene una ausencia de un gen que se le denomina el SMN1. Ella no tiene este gen y al no tener este gen, se genera una falta de producción de una proteína que hace que las neuronas motoras que tenemos en el cuerpo se puedan activar y hagan que el cuerpo tenga, pues la fuerza y el tono muscular que necesitas

El tener atrofia muscular espinal significa que tienes una debilidad en todos tus músculos. Y no solo hablando de las extremidades, porque uno dice bueno, la atrofia muscular espinal está relacionada con las extremidades y tal vez ella no pueda llegar a caminar.

Pero no son solo los músculos de las extremidades los que se ven afectados, sino todos los músculos que tenemos en el cuerpo. Entonces se habla de los pulmones del corazón, del ámbito de deglutir, del habla, etcétera. Entonces, a partir de esto, empezamos a indagar a leer muchos artículos científicos a buscar casos similares en el país a nivel internacional y a conocer un poco más sobre esta enfermedad.

Los tratamientos

Paúl: Esto (la campaña) es una lucha por nuestra hija, pero también es una lucha por todos los niños que tienen o están en estas circunstancias. Por todos los niños que están pasando por esto y que no tienen la oportunidad de de acceder a un tratamiento y de acceder a algo que mejore su calidad de vida

Concretamente, hay tres tratamientos. Uno de ellos, se basa en en inyecciones en la en la columna vertebral, que deben realizarse con regularidad. Al principio son más regulares y luego son aproximadamente cada tres o cuatro meses que se deben aplicar estas inyecciones en la columna para toda la vida.

Este tratamiento tiene unos costos exorbitantes que no es accesible a a cualquier persona. Aproximadamente, cada inyección cuesta alrededor de USD 100.000 y tienes que ponerte una cada tres meses.

El segundo tratamiento que existe es un tratamiento oral. Es un un jarabe, que, de igual manera, uno tiene que tomar todos los días durante toda tu vida.El jarabe dura un mes más o menos, dependiendo de la dosificación. Como es lógico, mientras más grande eres, más dosis tienes que tomar. Hoy por hoy, para la edad de Rafaella, ese jarabe duraría un mes y cuesta alrededor de USD 10.000.

Estos dos tratamientos que les he contado son para toda la vida. Sin embargo, existe un tratamiento que consiste en una terapia génica, que es una única inyección una vez en la vida y no se vuelve a aplicar jamás. 

Esto porque los dos tratamientos anteriores actúan sobre la consecuencia del problema. Ya que, al Rafaella no tener el gen SMN1 no produce la proteína, que es el alimento de las moto neuronas. En consecuencia, las moto neuronas mueren y se pierde las las habilidades de motoras de los músculos.

Estos dos tratamientos, un poco resumido, lo que hacen es implementar de forma artificial esta proteína que se constituye en el alimento de estas células. Entonces, al momento en que no hay alimento porque no hay medicamento, las neuronas mueren y, en consecuencia, volvemos a perder movilidad.

En cambio, este último tratamiento, que es una sola inyección en la vida, lo que hace es insertar el gen necesario, el que está faltante en Rafaella, para generar de manera natural en su cuerpo la proteína necesaria para las motos neuronas. Es por eso que es una vez en la vida y ya tengo yo la fábrica de proteína dentro de mi cuerpo.

En los tratamientos anteriores hemos hablado de USD 100.000, cada tres meses, en el primero. Y para el otro es USD 10,000, cada mes. Al final es es mucho dinero. Este tratamiento de una única vez en la vida cuesta USD 2 millones. 

Los que son para toda la vida están disponibles en el país. Sin embargo, el tercero de ellos no está disponible en el país, no se puede administrar aquí. No se puede comprar aquí. Hay formas de conseguirlo en Europa o en Estados Unidos, pero obviamente su costo es extremadamente elevado.

'Cada día cuenta'

Nahomi: Hay una urgencia, no solo hablando del caso de Rafaella, sino de cualquier niño que tenga un diagnóstico de AME. Porque si estas enfermedades se pudieran detectar a tiempo o a temprana edad, edad, estas neuromotoras que se están muriendo día a día, as pudieras controlar. 

Tú le veías a la Rafa a los cuatro meses y tenía toda la fuerza en sus músculos. Ahora le ves y obviamente hay un cambio muy drástico y es porque se están muriendo estas neuromotoras y lo que  pasa con esto es que no las vuelves a recuperar por más que hagas un tratamiento o por más que sea el tratamiento más caro del mundo.

Simplemente, su movilidad se va a ir perdiendo y el rato en que se pueda implementar el tratamiento,  va a partir de ahí y mejoras la calidad de vida. Obviamente, no hay cura, mejora su calidad de vida, pero ya todo lo que pasó en ese tiempo atrás es irrecuperable,

Paúl: Al frenar la muerte de estas neuronas con la medicación que hemos comentado de una sola aplicación en la vida, que a efectos económicos es más barata que las otras, se frena en seco la enfermedad.

Y existe una cosa que se llama plasticidad neuronal. Es decir, las neuronas que cuando yo nací se usaban para mover mis piernas, ya murieron. Entonces, con mucha terapia física y con el paso de los años el cuerpo coge otras neuronas, por ejemplo, las que usaba para los brazos y las reparte mitad y mitad. No podré levantar pesas ni correr una maratón, pero podré caminar.

Nahomi: Nosotros como papás hemos tocado todas las puertas posibles, estamos en constante comunicación con autoridades y confiamos en la sensibilidad del Gobierno para poder llegar a acceder a este tratamiento.

Entendemos que el Gobierno, actualmente, tiene muchos desafíos y responsabilidades. Sabemos que están comprometidos con el bienestar de la población. Entonces, hemos tocado todas las puertas posibles a nivel de Gobierno.

Entiendo que detrás de ello (comprar el tratamiento), pues hay un unos trámites que se deben gestionar para poder adquirir. Entonces, aún no sabemos en qué etapa está.

Paúl: En el ámbito privado (con una póliza de salud privada), de igual manera, estamos tocando todas las puertas. Confiamos en la sensibilidad de la empresa privada y sabemos que no le van a dar la espalda a nuestra bebé.

Y un tercer punto en el cual, obviamente, estamos trabajando y es parte de esta campaña es una recaudación de fondos a nivel de la sociedad civil para llegar a nuestro objetivo, que es conseguir los USD 2 millones, para de manera particular, comprar la medicación.

La campaña realmente no llega ni a 10 días, ya que el diagnóstico que recibimos de Rafaella es muy reciente y vamos en un 4% de la meta objetivo.