Dos niños de la Costa de Ecuador con Atrofia Muscular Espinal claman por la medicina más cara del mundo

Al menos cinco niños de Guayas, Manabí y Bolívar con diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1, esperan recibir el medicamento más caro del mundo, valorado en USD 2 millones, para luchar contra esta enfermedad catastrófica de origen genético que reduce la fuerza y el movimiento muscular.

Estos casos son solo los que PRIMICIAS pudo contabilizar, pues, según versiones de familiares de los niños, hay quienes aún no han recibido un análisis y tampoco una respuesta para iniciar el tratamiento.

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Esto ocurre porque los trámites burocráticos han frenando los procesos y, en algunos casos, el padecimiento no se detecta a tiempo o el tratamiento es imposible de pagar para los familiares.

En el primer trimestre de 2021, a escala nacional, se contabilizaron 20 niños que necesitaban la medicina más cara del mundo.

Entre esos registros estaba Ian Rivera, de Portoviejo (Manabí), quien murió en julio de 2024, sin recibir al menos una dosis.

Para 2022, el también portovejense Derek Alcívar Pinargote, quien fue un símbolo de lucha para otros casos, se convirtió en uno de los niños que sí recibió una dosis del medicamento, pero lamentablemente murió en Quito (Pichincha).

El caso más reciente fue el de Ashly Alcívar, de nueve meses, quien falleció la madrugada del 13 de agosto de 2024, en Manta (Manabí).

Al igual que Ashly, los menores de edad que padecen de AME necesitan una ampolla de Nusinersen, cuyo nombre comercial es Spinraza, cada cuatro meses, que cuesta al menos USD 85.000.

El diagnóstico, un giro inesperado

Los padres de Carlos Alexander Mejía Subía, de un año y dos meses, abren la puerta de su casa  alquilada en La Pradera de Manta, en Manabí, para contar sus luchas y anhelos. 

Ana Belén Subía Cevallos, de 29 años, madre del niño, recordó que, al tercer mes de nacido el niño, notaron anomalías ante la falta de movimiento en las piernas y otras partes del cuerpo.

Por eso acudieron a un pediatra, quien atribuyó la falta de movilidad a una carencia de estimulación y les recomendó más ejercicios. Pero no hubo mejoría.

“A los seis meses que se suponía que el niño tenía que estar gateando o algo, no lo hacía, era ver un muñequito de trapo”

Ana Belén Subía, madre del niño.

Ella recuerda que buscaron otra salida. Otro especialista le diagnosticó hipotonía y, finalmente, tras sospechas de que se trataba de atrofia muscular espinal, hicieron una prueba genética, la cual fue enviada a Brasil.

“El diagnóstico para ver si era positivo o negativo se debió hacer tras una prueba genética, que aquí en Ecuador no hay, sino en Brasil, pero ellos envían las muestras y costaba USD 2.500, pero la neuróloga nos ayudó”, contó la madre.

El niño, que nació el 23 de julio de 2023, es el menor de tres hermanos y para el 7 de marzo de 2024, le confirmaron el diagnóstico de AME.

“Yo aún con falta de conocimiento de la enfermedad, dije bueno, vamos a curarlo como cualquier otra enfermedad”, relató.

Sin embargo, cuando los derivaron al Hospital del Niño, Francisco de Icaza Bustamante, en Guayaquil, la historia cambió para los familiares y, sobre todo, para la madre del niño.

"El neurólogo nos dijo cómo eran las cosas, una enfermedad que no tiene cura, un medicamento súper costoso, que el Gobierno lo da, pero se demora entre ocho meses a un año en autorizar, pero yo no quería porque la enfermedad no espera”, recuerda. 

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“Si ellos (los niños) no reciben el medicamente hasta el año y medio o dos años, ya no resisten y fallecen. A partir del año, inician los cuadros respiratorios, que es con lo que ha empezado Carlitos”, reveló Ana Belén.

Por su parte, Carlos Eloy Mejía Parrales, 31 años, padre del niño, recordó que al confirmarse la enfermedad “me encerré en el baño y me puse a llorar, no sabía qué hacer”.

Luego se comunicaron con Ayda Proaño, de 29 años, madre de Isabel Ortega Proaño, de un año y tres meses, quien también compartió su lucha para que su hija se mantenga viva.

“Ella (Isabelita) era una niña normal, hasta los cuatro meses alzaba sus manitos, sus piernitas y su cabecita. Pero ya en su quinto mes notamos con el papá que iba debilitándose”, contó Ayda.

Agregó que pensaron que el desarrollo era lento “porque no todos los niños son iguales, pero lastimosamente al sexto mes fue su primer ingreso por una neumonía bacteriana. La doctora me dijo que era una niña hipotónica y me dieron el alta”.

A medida que pasaban los días, el cuadro de la infante iba empeorando. “Al séptimo mes nuevamente la ingresaron por una nueva neumonía y la misma doctora me dijo que no era normal”, mencionó.

Además recordó que un neurólogo le comentó de la enfermedad de la Atrofia Muscular Espinal y que posteriormente le hicieron un examen y lo enviaron a Brasil para conocer los resultados.

“En febrero, el doctor nos llama y nos cita con mi esposo, nos confirma que la niña tiene AME”.

Ayda Proaño.

La niña, que nació el 8 de mayo de 2023 en Guayaquil, es la menor de tres hermanas y le confirmaron que tenía AME en febrero de 2024.

“Ha sido duro, porque desde su último ingreso en marzo ella se complicó, se contagió con una bacteria, llegó a UCI y estuvo entre la vida y la muerte. Gracias a Dios está aquí conmigo”, manifestó.

El medicamento más caro del mundo

Los padres Carlos Mejía Subía mantienen la esperanza, debido a que el 16 de agosto de 2024, el Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS) resolvió recomendar la autorización al Hospital Francisco de Icaza Bustamante (Guayaquil), para la adquisición del medicamento más caro del mundo. 

“Esperamos recibir esa llamada para llevar al bebé a las valoraciones y que le puedan poner su primer dosis”.

Ana Belén Subía.

“Alegre porque mi hijo al fin va a recibir el medicamento. Como todo padre quiero verlo caminar, crecer, reír y que vaya a la escuela”, dijo el padre de Carlitos.

En la actualidad, el niño está en casa con sus padres tras ser dado de alta de una clínica privada de Manta, pues sufrió una crisis respiratoria.

Los padres de Carlitos lamentan que “tuvo que perderse una vida para que nos escucharan”, en referencia al caso de Ashley, quien murió sin recibir una dosis.

Incluso, de acuerdo a la versión de Ana Belén, tras la presión mediática y el lamentable fallecimiento de Ashley, el presidente Daniel Noboa se contactó con ella y le garantizó que estaba realizando las gestiones necesarias con el IESS para autorizar la compra del medicamento.

Y finalmente fue así, pues los trámites se agilizaron y en la actualidad Carlitos está a punto de recibir su primera dosis.

De hecho, los padres revelan que al inicio Noboa no les prestó atención. “Con un poco de coraje, el día que lo estuvimos esperando (al presidente), desde las 08:00 a 18:00, solo nos atendió la secretaria”.

“Yo sé que se va a lograr, sé que nos van ayudar con el medicamento, él va a ponerse sus dosis; como padres nos va a tener aquí hasta el final, luchando por él”, decretó Ana Belén.

Al igual que los padres de Carlitos, los de Isabelita también esperan la aplicación de la primera dosis. A diferencia del niño, la niña guayaquileña ya está internada en el Hospital Francisco de Icaza Bustamante, debido a complicaciones en su salud.

Ayuda y gestiones

En los dos casos, amigos y familiares han hecho lo posible para cubrir los gastos, ya sea a través de donaciones, rifas u otro tipo de eventos.

El padre de Isabel es mecánico y no tiene un trabajo fijo. Además, no gana lo necesario para costear los costosos tratamientos. Pero la madre es optimista y dice que “seguimos en la lucha por obtener la medicina para nuestros hijos”.

Una situación similar atraviesa el padre de Carlos, quien labora en una fábrica atunera. Luego de finalizar la semana laboral, los fines de semana se dedica a realizar trabajos extras, ya sea de albañilería, empaste, pintura y limpieza de terrenos.

Por ejemplo, para el 1 de septiembre está prevista en Guayaquil una rifa solidaria en beneficio de la pequeña Isabel para lo cual habilitaron el número telefónico 096-0210751. Lo recaudado servirá para máquinas y chalecos ortopédicos.

Mientras que en Manta, también el 1 de septiembre, está previsto un gran bingo solidario. Para mayor información puede llamar al 096-9537132. Lo recaudado servirá para adquirir numerosas órtesis y equipos que cuestan miles de dólares.

Los familiares de Derek Alcívar les prestaron las máquinas para Carlitos. “Derek es un ángel para nosotros”, aseguraron.