Más de ocho años puede tardar el diagnóstico de enfermedades raras

David (nombre protegido) tiene nueve años y casi no puede caminar. Lo hace únicamente con ayuda, pues sus piernas no se han desarrollado lo suficiente para soportar el peso de su cuerpo. Además, su cabeza tiene un tamaño excesivo para su edad.

David también sufre dolores musculares todos los días a causa de la escoliosis que ha desarrollado desde sus tres años. Pero lo que más le preocupa a su madre es que el niño puede perder la vista por la mucopolisacaridosis tipo IV que padece.

Se trata de una enfermedad rara que afecta a unas 140 personas en Ecuador. Esta patología, además, produce un crecimiento excesivo de los órganos, baja estatura, sordera, discapacidad intelectual e incapacidad para caminar.

Lo más grave es que esta enfermedad es poco conocida y el Ministerio de Salud puede tardar entre cinco y ocho años solo en diagnosticarla.

Pues al ser raras presentan síntomas que pueden confundirse con otras enfermedades y habitualmente los médicos inician tratamientos que corresponden a otras patologías.

Además, la genetista de la Universidad de las Américas, Estefanía Espín, agrega que falta infraestructura (institutos, clínicas y laboratorios especializados) y hay pocos especialistas capacitados para tratarlas. Todo esto contribuye a dificultar el diagnóstico temprano.

Mientras tanto los pacientes que esperan un diagnóstico no reciben los medicamentos adecuados y su estado de salud empeora.

"Algunos pueden fallecer en la espera", lamenta Carmen Mayorga, presidenta de la Fundación Manitos de Amor, entidad que vela por los derechos de los niños con mucopolisacaridosis tipo IV.

Otras enfermedades que pueden tardar más de cinco en ser diagnosticadas son el síndrome de Turner y la paraparesia epástica.

El vocero de la Fundación de Pacientes con Enfermedades Raras, Eliécer Quispe, explica que el síndrome de Turner es un trastorno genético que ataca a las niñas impidiendo su desarrollo.

Mientras que los pacientes con parapesia estática terminan postrados sin poder caminar.

Sin infraestructura

El Ministerio de Salud reconoce que el país tiene limitaciones para diagnosticar este tipo de enfermedades, sobre todo en edades tempranas.

"Tenemos un proceso de tamizaje natal que identifica algunas de estas patologías. Pero sí existe una limitación para diagnosticar un mayor número de estas enfermedades. Estamos trabajando para poder ampliar nuestra capacidad", explica el viceministro de Salud, Xavier Solórzano.

El genetista Milton Jijón, quien ha atendido a pacientes con enfermedades raras por 30 años, dice que la falta de infraestructura para diagnosticar a tiempo estas enfermedades "impide que los pacientes reciban un tratamiento adecuado y a tiempo para mejorar su calidad de vida".

Es por eso que el médico impulsa la creación del Instituto Nacional de Medicina Genómica. "El objetivo del instituto es el diagnóstico temprano de enfermedades raras para que los pacientes reciban tratamiento a tiempo".

La profesora de la UDLA, Estefanía Espín, dice que por las dificultades de diagnóstico, las familias de los pacientes con estos trastornos gastan elevadas cantidades de dinero en viajes al extranjero para recibir medicinas y tratamientos.

"Necesitamos infraestructura porque en el país hay más de un millón de personas que padece alguna de las 8.000 enfermedades raras que se conocen".

El dato se desprende de un estudio de la Organización Mundial de la Salud que sostiene que alrededor del 7% de la población mundial padece alguna de estas patologías.

Medicinas, otro problema

El viceministro de Salud, Xavier Solórzano, también reconoce que los pacientes con estas patologías tienen dificultad para acceder a medicinas.

La principal razón -sostiene- es la falta de recursos que tiene el Estado, además de la poca oferta que hay en el mercado.

"El país no importa los suficientes medicamentos para estas enfermedades, pues en el mundo no hay demasiada producción".

Xavier Solórzano, viceministro de Salud

Ante la falta de medicamentos, algunos pacientes buscan acceder a tratamientos complejos vía judicial.

El 5 de agosto de 2020, la Corte Constitucional falló a favor de unos 50 pacientes con diferentes patologías que demandaron al sistema de salud pública. La sentencia determinó que el Estado debe garantizar la provisión de medicinas para evitar un deterioro en su salud.

Vacuna contra el Covid-19

Los pacientes con enfermedades raras y catastróficas aún no saben si recibirán la vacuna contra el Covid-19.

El ministro de Salud, Juan Carlos Zevallos, dice que no existe evidencia científica que garantice que estos pacientes no desarrollarán efectos adversos. "Analizaremos caso por caso de acuerdo a los resultados de las investigaciones que se publiquen en los siguientes meses" dice Zevallos.