Día Mundial de las Enfermedades Raras: todo lo que debe saber

Así como el 29 de febrero es una fecha atípica en el calendario, en el mundo también hay personas que padecen enfermedades consideradas raras o huérfanas. Y hoy esta pequeña parte de la población recuerda su día, como una forma para concienciar a otros sobre el efecto e impacto de estas patologías.

El día Mundial de las Enfermedades Raras o poco frecuentes, que se conmemora por lo general el último día de febrero, fue constituido por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y se recuerda en gran parte de los países, incluyendo Ecuador.

Según la OMS, a nivel mundial entre el 6 y el 8% de personas padecen una patología rara, la mayoría de origen genético. Esto corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.

Pero ¿Qué determina a una enfermedad como ‘rara’? Principalmente, son patologías cuya prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10.000 personas, explica la Federación Ecuatoriana De Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (FERPOF).

"Es vital destacar que las enfermedades raras no deben confundirse con las catastróficas, ya que estas últimas son condiciones médicas más comunes como el cáncer avanzado o las lesiones de médula", indica la FERPOF.

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¿Por qué hay enfermedades raras? La causa principal es el factor genético, pero

también pueden originarse por infecciones, alergias y hasta el ambiente.

Además de considerarse afecciones graves, que debilitan al paciente con el tiempo, y son potencialmente mortales.

Para la FERPOF, es importante diferenciar a las patologías raras para poder tratarlas adecuadamente, y "comprender los desafíos que enfrentan los pacientes".

En Ecuador, se estima que el 4% de la población padece una enfermedad rara, pero pocos pacientes reciben el tratamiento médico necesarios, y esto se debe en muchas ocasiones por la escasez de medicamentos en instancias públicas.

Datos del Ministerio de Salud estimaron 106 enfermedades poco frecuentes diagnosticas en el país.

Leyes sin cumplir 

Félix Galarza, presidente de la FERPOF y paciente de distrofia muscular de Becker, menciona que el Día de Enfermedades Raras sirve para recordar cómo estas patologías pasan desapercibidas incluso para los sistemas de salud del Estado.

"Como pacientes, enfrentamos obstáculos desde el principio. El diagnóstico se complejiza por su baja incidencia y variabilidad clínica, lo que resulta en un costo financiero que supera la capacidad económica de la mayoría de los ecuatorianos", alerta Galarza.

Para la FERPOP, si bien el país ya cuenta con una normativa para las enfermedades raras, esta no se cumple.

Según los artículos 35 y 50 de la Constitución, el Estado debe garantizar la atención prioritaria, gratuita y especializada para quienes padecen enfermedades catastróficas, tanto en el sector

público como en el privado.

Y en diciembre de 2011, la Asamblea aprobó una reforma a la Ley Orgánica de Salud, que incluye el tratamiento de las patologías raras o huérfanas.

"Urgen las medidas para que esto se cumpla y se logre la atención integral de los pacientes", expresa la organización.